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案例分享-发育性癫痫性脑病5型

日期:2023/6/2 9:27:25 发布人:

01
临床信息

临床信息:受检者,男,3岁3个月。

临床表现:反复晕倒1年。缘于入院前1年患儿无明显诱因清醒状态下突发晕倒,表现为双眼紧闭,呼之不应,面色口唇无苍白,四肢软,持续约10余秒后缓解,缓解后神志清,发作频率1-2月/次,无呕吐、腹泻,无发热、抽搐,无关节红肿、活动障碍,病初未重视未就诊,2天前出现晕倒2次,当时为运动状态,表现同前,持续10余秒后缓解。

头颅MRI:

1.双侧小脑半球部分脑沟稍增宽,小脑延髓池稍大;

2.双侧筛窦部分黏膜稍增厚,双侧下鼻甲较大;

3.腺样体稍饱满,腭扁桃体增大;

视频脑电图:不正常脑电图

1.睡眠中见右额区为主稍多棘波、棘慢复合波、尖慢复合波发放,可累及右额极中央、额中线区;

2.睡眠中见左额区为主稍多棘波、棘慢复合波发放,可累及双侧额极左中央右颞、额中线区;

3.睡眠中见左中央区为主稍多棘波、尖慢复合波发放,可累及左额、额中央中线区;

4.睡眠中见右额极区为主稍多尖波、棘慢复合波、尖慢复合波发放,可累及左额极额前颞区;

5.睡眠中见中央中线区为主稍多棘慢复合波、尖慢复合波发放;

6.睡眠中见左额极区为主少量棘波、棘慢复合波发放,可累及左额区;

心脏彩超:心内结构及心功能未见明显异常。

既往:1年前因“腹股沟疝”手术治疗,术顺,术后恢复可。智力及体力发育落后于同龄儿,语言发育迟缓,运动发育迟缓(1岁9个月独走),现走路不是很稳。

家族史:/

检测项目:家系全外显子组测序


02
检测结果

1.jpg

检测结果:本次检测发现受检者携带1个致病的变异:SPTAN1基因NM_001130438.2:c.4828C>T杂合突变,与发育性癫痫性脑病5型相关。


03
详细解读

一代测序结果

2.jpg

变异评级:

致病

PS2_Very Strong:患者的新发变异且文献中曾报道1名患者携带此新发变异,且无家族史(经双亲验证)。

PS4_Supporting:曾报道至少3名患者携带此变异。

PM2_Supporting:根据ESP数据库、千人数据库、gnomAD数据库分析,该变异位点的最高人群频率为0。

PP2:错义变异是该基因造成疾病的原因,并且这个基因中良性变异所占的比例很小(Z值为5.52)。

生物信息学软件REVEL评分为0.303。


04
OMIM疾病介绍

发育性癫痫性脑病5型临床表现为癫痫发作、智力障碍、语言运动发育迟缓、眼神交流差、头部控制能力差、喂养困难、进行性小头畸形、痉挛性四肢麻痹、肌张力减退、强直性癫痫发作或婴儿痉挛等,脑电图异常(如高度节律失常和抑制爆发样模式),脑成像异常(弥漫性髓鞘减少、脑萎缩和白质减少等),以常染色体显性方式遗传,外显率未知,发病率1-9/100000。


05
遗传咨询建议

SPTAN1基因导致的发育性癫痫性脑病5型遗传模式为常染色体显性遗传。送检者检测到的变异为新发致病变异,送检者父母不患病且不携带致病/疑似致病变异,则送检者的兄弟姐妹患病的风险都较低(约1%)。送检者的每个孩子均有50%的概率遗传该致病/疑似致病变异。


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