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案例分享|血尿遗传病筛查(IV型胶原相关肾病)

日期:2022/11/11 10:23:57 发布人:

01
临床信息

临床信息:受检者,女,9岁。临床诊断为血尿

家族史:母亲血尿。

检测项目:家系血尿相关遗传病筛查(IV型胶原相关肾病)

02
检测结果



     

检测结果:受检者携带COL4A4基因:NM_000092.4:c.2244delC杂合变异,与良性家族性血尿常染色体隐性Alport综合征相关。

03
详细解读

变异评级

COL4A4:NM_000092.4:exon28:c.2244delC:p.Ser749fs

变异评级:可能致病

PVS1:移码突变

PM2:无人群携带记录(数据来源:1000G、ExAC、ESP和GnomAD数据库)

04
疾病介绍

良性家族性血尿的临床表现为肾小球基底膜薄和非渐进性单纯型镜下血尿,一般不会导致肾功能衰竭,也无蛋白尿、听力损失和眼部异常。以常染色体显性方式遗传,外显率未知,发病率未知。

常染色体隐性Alport综合征是一种遗传性的基底膜疾病,主要临床表型为肾小球肾病、血尿、蛋白尿、高血压、进行性肾功能不全、终末期肾病、感音神经性听力损失、眼畸形、前圆锥形晶状体、黄斑病变和复发性角膜糜烂等。以常染色体隐性方式遗传,活产婴儿发病率1/50000(数据来源:GeneReviews)

05
遗传咨询建议

COL4A4基因相关的良性家族性血尿遗传方式为常染色体显性遗传,送检者母亲携带该可能致病变异,父亲未携带该基因致病/可能致病变异,其后代患病风险为50%;COL4A4基因相关的常染色体隐性Alport综合征遗传方式为常染色体隐性遗传,送检者母亲携带该可能致病变异,父亲未携带该基因的致病/可能致病变异,其后代有50%的概率为杂合携带者。再次生育前请通过产前诊断技术进行优生优育指导。


参考文献:

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