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案例分享|遗传性垂体腺瘤

日期:2022/11/9 13:52:41 发布人:

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临床信息:受检者,男,15岁。临床诊断:垂体生长激素瘤术后

家族史:/

检测项目遗传性垂体腺瘤基因检测


02

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检测结果受检者携带1个可能致病的变异:AIP基因NM_003977.3:c.344delT杂合突变,与家族性孤立型垂体腺瘤相关。


03

一代序结果

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变异评级:可能致病
PVS1:移码变异,变异使其编码的蛋白自第115位氨基酸开始发生移码,导致提前出现终止密码子,预测发生无义介导的mRNA降解(NMD)。

PM2_Supporting:无人群携带记录(数据来源:1000G、ExAC、ESP和GnomAD数据库)。


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OMIM疾

家族性孤立型垂体腺瘤多于30岁前发病,最常见的肿瘤为生长激素腺瘤,其次是泌乳素瘤、泌乳素和生长激素混合性垂体瘤和无功能垂体腺瘤,主要临床表现为激素分泌异常及不良反应(头痛、视力降低)等。该病以常染色体显性方式遗传,外显率约为15%~30%,发病率未知。


05

AIP基因相关的家族性孤立型垂体腺瘤呈常染色体显性遗传,外显率约为15%~30%,患者子女的患病风险为7.5%~15%,生育前请通过产前诊断技术进行优生优育指导。


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治疗建

AIP-FIPA患者的垂体腺瘤可以通过药物治疗(生长抑素类似物、生长激素受体拮抗剂和多巴胺激动剂)、手术和/或放疗进行治疗。虽然手术通常用于AIP-FIPA患者,但它往往不能完全控制肿瘤,因此,手术后可能需要进行药物治疗和放射治疗,以控制激素分泌和肿瘤生长。


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