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2022中国预防出生缺陷日 | 防治出生缺陷,bat365在线中国登录入口与您携手同行

日期:2022/9/15 11:22:35 发布人:


预防出生缺陷日

2022年9月12日是第18个“中国预防出生缺陷日”,今年的活动主题为“防治出生缺陷,促进生育健康”。

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什么是出生缺陷?



出生缺陷是指婴儿出生前,在母亲的子宫内就发生了发育异常,它是由于遗传因素或环境因素使胚胎的发育过程发生紊乱而造成。出生缺陷从临床症状和体征来分类,可分为四类:结构异常(如先天性心脏病、脑积水、唇腭裂及肢体发育异常等)、染色体病(21三体综合征、13三体综合征及18三体综合征等)、基因病(杜氏肌营养不良、血友病、色盲等)及代谢异常(苯丙酮尿症及糖原累积症等)。有些异常是肉眼可见的,而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊,轻微的缺陷可能对身体的影响不大,而一些严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病,甚至终身残疾。

引起出生缺陷的原因



出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

遗传因素:主要包括染色体异常和基因异常;

环境因素:包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等,如:母亲在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或梅毒螺旋体;接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有毒有害物质;使用了某些致畸药物;

其它一些因素,如烟、酒,大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大,其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等,吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。

我国出生缺陷现状



我国是出生缺陷的高发国家,出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。我国每年新增90万例出生缺陷患儿,出生缺陷已经成为我国5岁以下儿童死亡的首要原因,每半分钟就有一个这样的孩子出生,预防出生缺陷成为重中之重。

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减少出生缺陷,关键在预防



中国妇幼健康事业发展报告(2019)中提出,出生缺陷的防治需全面推进一级预防、不断加强二级预防、逐步落实三级预防。


一级预防是指防止出生缺陷儿的发生,目的是消除可能引起出生缺陷发生的因素。具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境)等。

二级预防是指减少严重出生缺陷儿的出生, 主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施, 以减少严重出生缺陷儿的出生。采用医学手段,包括围产保健、产前筛查、产前诊断等技术服务,在孕期发现胎儿是否存在出生缺陷,然后对严重出生缺陷儿终止继续妊娠。二级预防不能减少出生缺陷的发生,仅仅能够减少出生缺陷患儿的出生,是对一级预防的补充,但仍不能保证所有出生缺陷能够被发现。


三级预防是指出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复,以提高患儿的生活质量,防止病残,促进健康。对新生儿进行相关疾病筛查,早期发现出生缺陷,及时干预和康复治疗,预防疾病对孩子造成更严重的伤残,提高孩子的生活自理能力。如新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、听力障碍、先天性肾上腺皮质增生症等疾病的筛查。



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bat365在线中国登录入口致力于遗传病的研究,预防和减少出生缺陷儿的发生,做好相关预防检测,近年来在开展出生缺陷的产前筛查及产前诊断中,针对不孕不育、智力低下、发育异常、产前胎儿超声异常、不明原因复发性流产、遗传性疾病等进行遗传学检测和遗传咨询,并针对如耳聋、脊髓性肌萎缩症(SMA)等单基因病进行婚前、孕前、产前、新生儿等遗传咨询和基因检测,让更多的人了解并认识到孕前、产前及新生儿的各项筛查及诊断的目的和重要意义。


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